Kalın kaşları oysaki işaretmiş! Anneannesi fark etti: Bunayan minik kızın dramı

Betül Yasemin Kökbek / Milliyet.com.tr – ABD’nin Louisiana eyaletinde yaşayan iki çocuk annesi hemşire Morgan Rachal, küçük kızını kucağına alalı şimdi çok kısa bir vakit olmuştu. Fakat bir gün TikTok’ta izlediği bir görüntü, ona hayatının en acı gerçeğini fark ettirecekti. 2022 yılının ekim ayında dünyaya gelen Lydia isimli küçük kızları hem hamilelik sürecinde hem de doğduktan sonra tabiplerin sağlıklı olarak isimlendirdiği bir bebekti. Lakin doğduktan 18 ay sonra küçük Lydia, sık sık kulak enfeksiyonları, kabızlık ve uyku sıkıntıları ile çaba etmeye başladı. Her çocukta görülebilecek bu hastalıkların yanı sıra küçük Lydia’nın yaşına nazaran yüz halinde de kimi anormallikler vardı. Dudakları yaşına nazaran dolgun, kaşları kalın ve bedenindeki kıllanma oranı da epey yüksekti. Pekala küçük Lydia’nın nesi vardı?

TİKTOK’TA BİR GÖRÜNTÜ SAYESİNDE FARK ETTİLER

Rachal ailesi çocuklarının sıhhatiyle ilgili hiç endişelenmiyor, vakit zaman gelişen rahatsızlıklarını da epeyce olağan karşılıyordu. Ancak Morgan’ın 54 yaşındaki annesi Cindy Weaver, bir gün TikTok’ta gezinirken Lydia’ya tıpatıp benzeyen, ‘Sanfilippo Sendromu’ ismi verilen ender bir rahatsızlığa sahip bir çocuk gördü. Bu rahatsızlığa sahip çocuklarda çoklukla dolgun dudaklar, burnun üzerinde birleşen kalın kaşlar ve çok kıllanma manasına gelen Hirsutizm sendromu görülürdü. Cindy Weaver çabucak kızına bu görüntüyü gönderdi ve Morgan izlediği görüntü karşısında şoke oldu. Görüntüdeki bebek Lydia’nın ikizi üzereydi. Morgan bu benzerlik karşısında kızının da emsal rahatsızlığa yakalanabileceğini düşünerek onu doktora götürmeye karar verdi.

Lydia’ya gerekli taramala testleri yapıldı ve bir hafta sonra, çocukluk çağı Alzheimer’ı yahut bunama olarak da isimlendirilen Sanfilippo Sendromu’na dair müspet çıktı. Bu hastalık, marifet kaybına yol açacak cinsten bir hastalıktı. Tabipler Lydia’nın çocukluk çağı bunaması yaşadığını ve onun ilerleyen yaşlarında yürüyemeyeceğini, koşamayacağını, tedavi edilmemesi halinde şimdiki sevincini çok süratli bir biçimde kaybedebileceğini söylüyordu. Morgan ve eşi Kirk’e bunun bir tedavisi olmadığını ve meskene gidip Lydia ile anılar biriktirmelerinin en doğrusu olduğunu söylediler.

14 AİLE BİR ORTAYA GELDİ, TEDAVİYE ULAŞMAYA ÇALIŞIYORLAR

Morgan ve Kirk pes etmeye niyetli değildi, kendi kızlarıyla tıpkı hastalığa sahip 14 aile ile bir ortaya gelerek çocukları için ne yapabileceklerini araştırıp durdular. FDA onayı bekleyen bir tedavi seçeneğine ulaşabilmek için var gücüyle çalışan aileler şimdilerde var gücüyle şimdi klinik çalışmalar kademesinde olan ‘Enzim Replasman’ tedavisine ulaşabilmeyi umuyor.

Sanfilippo Sendromu’na dair tüm bilinmeyenleri Çocuk Nörolojisi Uzm. Dr. Selvinaz Edizer anlattı. Açıklamalarına bu sendroma dair ayrıntılı bilgileri paylaşarak başlayan Uzm. Dr. Selvinaz Edizer, “Sanfilippo hastalığı mukopolisakkaridoz (nadir görülen bir hastalık) tip-3 diye de isimlendirilen bir hastalık kümesidir. Bedendeki kompleks şekerlerin bedende yıkılamayıp, beyin ve hudut sisteminin başka hücrelerinde birikerek organ fonksiyon bozukluğuna neden olduğu bilinir. Nadiren doğumda belirti vermekle birlikte ekseriyetle 2-6 yaş ortasında çocuğun daha evvel yaptığı maharetleri kaybetmesi biçimindeki bulgularla karşımıza çıkar. Hirsutizm ise gövde, kol ve bacaklarda çok tüylenme olması manasına gelir ve Sanfilippo Hastalığı’nda hirsutizm belirtilerini açıkça görürüz“ dedi.

‘2 YAŞTAN SONRA BELİRTİLER GÖRÜLMEYE BAŞLIYOR’

Bu sendromun görüldüğü çocuklarda çoklukla birinci 2 yaşta olağan oldukları lakin kompleks şekerlerin bedende birikmesiyle yürüme, konuşma, öğrenme maharetlerini vakitle kaybettiği gözlemlendiğinin bilgisini veren Uzm. Dr. Edizer, “Yürüyüş bozuklukları, konuşmada gerileme, öğrenme zahmetleri, zihinsel gelişim gerilemesi, sonrasında davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, hiperaktivite, sonrasında nöbetler ve algılama bozukluklarıyla hastalık ilerler” dedi.

Sanfilippo Sendromunun beyinde nasıl bir hasara yol açtığını ve hastalığın gidişatını anlatan Uzm. Dr. Selvinaz Edizer şu açıklamalarda bulundu: “Yine beyinde kompleks şekerlerin birikmesiyle evvel hücre seviyesinde birtakım oranellerin çalışması bozulur, sonra moleküler seviyede birikim olup organ hasarına neden olur. Hastalarda da bunun sonucunda evvel davranış sıkıntıları, hiperaktivite, otizm spektrum kliniği, gelişimsel gerilik, vakitle zeka geriliği, nöbetler, yürüme problemleri, konuşma, öğrenme üzere kazanılmış hünerlerin kaybı bulgularla karşımıza çıkar.”

‘İYİLEŞMENİN TEK BİR YOLU VAR, ÇALIŞMALAR SÜRÜYOR’

Lydia’nın ailesinin kızları için ulaşmak istediği ‘Enzim Replasman’ tedavisini anlatan Uzm. Dr. Selvinaz Edizer, “Sanfilippo Sendromu genetik bir hastalık olduğundan gendeki mutasyon bedendeki N-asetilglukozaminidaz enzimini oluşturmaz ve kompleks şekerler birikir. Bu enzimi dışarıdan vermek ‘Enzim Replasman’ tedavisi olarak isimlendiriliyor. Lakin şu an mevcut bir Enzim Replasman tedavisi bulunmuyor. Lakin çalışmalar sürüyor“ sözlerini noktaladı.