Çocuğunuzda bu sıkıntılar varsa ‘dikkatsizliğinden” demeyin! Gözlerini karanlıkta test edin
Henüz kesin bir tedavisi yok
Sinsice ilerleyen hastalığın doğuştan başlayabildiği üzere, çoğunlukla çocukluk ve ergenlik periyodunda ortaya çıktığını belirten Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, ebeveynlere kesinlikle çocuklarının görme yetisini karanlık bir ortamda test etmeleri gerektiğini vurguluyor. Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Kahraman, erken tanının kritik değer taşıdığı, şimdi kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, günümüzde kimi tedbirlerle ilerleme seyrini yavaşlatmanın mümkün olabildiği Retinitis Pigmentosa (tavuk karası, gece körlüğü) hastalığını anlattı.
‘Tavuk karası’ ve ‘gece körlüğü’ olarak biliniyor
Tavukların gece düzgün görememesinden ötürü, emsal bulgular ile seyreden Retinitis Pigmentosa hastalığı halk ortasında ‘tavuk karası’ ve ‘gece körlüğü’ olarak biliniyor. Vakitle bireyde görme alanında yanlardan daralma başlayıp, ilerleyen evrelerde ise gündüz ve merkezi görmeleri de etkileniyor. Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, bugüne dek 80’den fazla genin tavuk karası hastalığı ile ilişkilendirilmiş durumda olduğunu belirterek şöyle konuşuyor: “Retinitis pigmentosa, ışığı algılayan hücrelerimizin yer aldığı gözün iç kısmını bir duvar kağıdı üzere kaplayan retina katmanının genetik bir hastalığıdır. Hastalıkta birinci olarak loş ışıkta görmeyi sağlayan hücreler bozulur. Bu nedenle hastalarda evvel gece görme zorluğu ve karanlık adaptasyonunda zahmet gözlenir. Retina hastalıklarında 300, retinitis pigmentosadaysa 80’i aşkın gen tanımlanmıştır. Genetik bir hastalık olmasına karşın; gerilim, sistemsiz beslenme, sigara-alkol kullanımı, yetersiz uyku üzere faktörler hastalığın ilerleme suratını etkileyebilir. Bu nedenle sağlıklı hayat alışkanlıkları büyük ehemmiyet taşımaktadır.”
Genetik test çok önemli!
Yapılan çalışmalara nazaran; tavuk karasının dünya genelinde yaklaşık 4 bin şahısta bir görüldüğünü belirten Doç. Dr. Kahraman “Ancak ülkemizde akraba evliliklerinin görece yüksek olması nedeniyle çekinik geçişli formların (anne ve babadan bâtın olarak taşınması) daha sık görülebileceği belirtiliyor” diyor. Hastalığın doğuştan başlayabildiği üzere, çoğunlukla çocukluk periyodunda ortaya çıktığını, ergenlik periyodunda ilerlemesinin hızlandığını belirten Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, erken teşhis ve genetik testin hastalığın idaresinde kritik rol oynadığını vurgulayarak kelamlarına şöyle devam ediyor: “Genetik test sadece tanıyı doğrulamakla kalmıyor; hastalığın kalıtım çeşidini, öteki aile bireylerinin risk durumunu ve gelecek kuşaklara transfer ihtimalini ortaya koyuyor. Ayrıyeten gebelik planlamasında yol gösterici oluyor. Birtakım genetik tiplerde göz dışı sistemler de etkilenebildiğinden ötürü, genetik test bu açıdan da kritik rol oynuyor.”
Anne-babalar dikkat! Çocuğunuzu karanlıkta test edin
Gece görüşündeki bozulma hastanın kendisi tarafından fark edilmeyebiliyor ve hastalık sinsice ilerliyor. Sokak aydınlatmalarının kâfi olması ya da kişinin -herkesin gece kendisi üzere gördüğünü düşünmesi- tanıyı geciktirebiliyor. Görme alanı kaybı yanlardan başladığı için hastanın uzun mühlet bunu fark edemediğini belirten Doç. Dr. Kahraman anne-babalara şu tavsiyelerde bulunuyor: ”Görme alanı kaybı yanlardan başladığı için hasta tarafından algılanması zordur. Gece görme sorunu yaşayan, sık sık eşyalara çarpma ve takılma şikayeti olması durumunda bunu sakarlık ya da dikkatsizlik olarak görmeyip, hele de ailesinde emsal hikaye varsa gecikmeden bir göz hastalıkları uzmanına başvurmak kritik ehemmiyet taşıyor. Zira hastalık ilerledikçe etraf görüşü daralır ve ‘hasta tünel’ görüşü dediğimiz yalnızca merkezden görmeye başlar. Bu nedenle ailelerin bu sinsi hastalığa karşı tetikte olmaları, çocuklarına orta sıra karanlıkta görme denemeleri yapmaları çok yararlıdır. Örneğin; elin kimi parmaklarını gösterip kaç parmak olduğunu söyletmek, odanın içerisinde bir eşyayı işaret edip ismini sormak vb sorunun erken fark edilmesini sağlayabilir.”
Tanıda ileri teknoloji kullanılıyor
Tanı sürecinde damlalı göz muayenesi ile retina değerlendirmesi yapılırken; retina fotoğrafları ve optik koherens tomografi (OCT) ile retina katmanları detaylı olarak inceleniyor. Erken devirde bulgular besbelli değilse elektroretinografi (ERG) testi ile retina hücre cevapları ölçülerek teşhis konulabiliyor.
Kök hücre ve gen tedavileri umut vadediyor
Retinitis Pigmentosa için hastalığı büsbütün tedavi eden, onaylanmış bir yol yok lakin kök hücre tedavisi bir umut olarak öne çıkıyor. Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman “Kök hücreye yönelik mevcut araştırmalar daha çok kalan hücrelerin korunmasına ve hastalığın ilerleme suratının yavaşlatılmasına odaklanıyor” diyor. Dünyada gen tedavilerinde de son yıllarda değerli adımlar atıldığını belirten Doç. Dr. Kahraman şöyle konuşuyor: “2017 yılında FDA onayı alan birinci gen tedavisi eseri olan Luxturna bu alandaki en değerli adımlardan biri olarak kabul ediliyor. Farklı genlere yönelik klinik çalışmalar ise devam ediyor. Bu nedenle hakikat teşhis ve genetik test, hastaların kendi genlerine yönelik gelişmeleri takip edebilmesi açısından büyük kıymet taşıyor.”
