Bir kromozom fazlası değil, fırsat eşitsizliği sorunu! Her 700–800 doğumdan birinde görülüyor

21 Mart aslında genetiğin küçük bir matematik hatırlatmasıdır. İnsan bedeninde olağanda 46 kromozom bulunur. Down sendromunda ise 21. kromozom üç kopya halindedir. Bu nedenle dünya genelinde 21 Mart, yani 21’in üç kopyasını simgeleyen bu tarih, Down sendromu farkındalık günü olarak kabul edilmiştir. Fakat Down sendromu sadece bir kromozom sayısından ibaret değildir. Asıl sorun birden fazla vakit genetik farklılık değil, toplumun bu farklılığa verdiği cevaptır.

Çocuk Nörolojisi Uzmanı Uzm. Dr. Selvinaz Edizer, Down sendromunun yaklaşık her 700–800 doğumdan birinde görüldüğünü ve dünyadaki en sık kromozomal farklılıklardan biri olduğunu hatırlatarak açıklamalarına başladı. “Tıp bilimi son birkaç on yılda bu alanda değerli ilerlemeler kaydetmiştir”, diyen Uzm. Dr. Selvinaz Edizer kalp hastalıklarının erken tanısı, gelişmiş cerrahi formüller, nizamlı sıhhat izlemi ve erken gelişim programları sayesinde Down sendromlu bireylerin ömür mühleti dramatik biçimde artmıştır. Geçmişte ortalama ömür müddeti 25–30 yıl civarındayken, bugün birçok ülkede 60 yılın üzerine çıktığının bilgisini verdi.

Bu değişim bize kıymetli bir gerçeği gösterir: Down sendromlu bireylerin ömür kalitesini belirleyen en kıymetli faktör sadece genetik değildir. Erken takviye, eğitim ve toplumsal kabul de en az tıbbi bakım kadar belirleyicidir. Bir pediatrik nöroloğun gözünden bakıldığında Down sendromu tıpkı vakitte beynin gelişimsel esnekliğini gösteren güçlü bir örnektir. İnsan beyni doğumdan sonra yıllar boyunca gelişmeye devam eder ve çevresel uyaranlara son derece hassastır.

Erken devirde başlanan fizyoterapi, lisan terapisi, özel eğitim programları ve toplumsal etkileşim; Down sendromlu çocukların motor, bilişsel ve irtibat hünerlerinde manalı ilerlemeler sağlayabilir. Öbür bir deyişle, Down sendromunda gelişimi belirleyen şey sadece genler değildir; fırsatlar ve dayanak sistemleri de en az genetik kadar değerlidir.

Down sendromu sadece öğrenme zahmetiyle sonlu değildir; bedenin birçok sistemini etkileyebilir. Down sendromlu çocuklarda bebeklik devrinde kas gevşekliği ve gelişimsel gecikme görülebilir. Bunun yanı sıra kimi çocuklarda doğuştan kalp hastalıkları, işitme ve görme problemleri, tiroid bezinin yavaş çalışması, beslenme zahmeti, sık enfeksiyonlar, uyku sırasında teneffüs sorunları, lösemi-lenfoma riski, nöbetler ve ilerleyen yaşlarda erken Alzheimer riski ile ortaya çıkabilir. Bu nedenle Down sendromlu çocukların sağlıklı gelişimini desteklemek için erken periyottan itibaren tertipli sıhhat denetimleri, gelişimsel takviye ve farklı uzmanlık alanlarının birlikte yürüttüğü bir izlem büyük değer taşır.

Dolayısyla Down sendromu sadece tıbbi bir durum değildir; tıpkı vakitte bir toplum aynasıdır. Zira bu bireylerin ömür kalitesi birçok vakit sahip oldukları kromozom sayısından çok, toplumun onlara sunduğu imkanlarla belirlenir. Bugün dünyanın birçok yerinde Down sendromlu bireyler eğitim hayatına katılmakta, spor ve sanat alanlarında muvaffakiyetler elde etmekte ve iş ömründe faal rol alabilmektedir. Bu örnekler bize kıymetli bir şeyi hatırlatır: Potansiyel, birden fazla vakit sandığımızdan çok daha büyüktür.

“Gerçek farkındalık, Down sendromunu sırf bir teşhis olarak görmek değil; bu bireylerin potansiyellerini ortaya çıkarabilecek ortamı oluşturabilmektir. Zira her çocuk, desteklendiğinde gelişebilecek bir kapasiteye sahiptir” diyen Uzm. Dr. Selvinaz Edizer Down sendromunu anlamanın en hakikat yolunun onu bir eksiklik olarak değil; insan çeşitliliğinin bir modülü olarak görmekten geçtiğini ve bu nedenle 21 Mart, sırf Down sendromunu değil; farklılıkların kıymetini hatırlama günü olduğunu söyledi.